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Screening prenatale? Differente dalla diagnosi

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Screening prenatale? Se sei alla prima gravidanza forse è la prima volta che ne senti parlare. È importante capire la differenza tra screening (in questo caso screening prenatale) e diagnosi: la gravidanza è un periodo ricco di visite mediche e sentirai spesso questi termini.

Il test di screening serve a identificare chi, a partire da un gruppo a rischio per una determinata patologia, ha un’alta probabilità di svilupparla. Quindi lo screening dà una stima del rischio di avere una malattia. Attenzione: risultare a basso rischio non significa necessariamente essere sani, così come avere un’elevata probabilità di avere la malattia non implica malattia certa.

Quello della gravidanza è un classico ambito di applicazione per lo screening: la mamma è sottoposta a tantissimi esami. Ad esempio si eseguono i test per la toxoplasmosi, il test per il diabete gestazionale, la valutazione del rischio di alterazioni cromosomiche. Dopo il parto poi anche al bimbo viene eseguito un piccolissimo prelievo dal tallone e viene eseguito lo screening neonatale per ricercare alcune malattie congenite come fibrosi cistica e fenilchetonuria.

Il test di screening non è invasivo e perciò non ha mai conseguenze negative sul feto, a differenza dei test diagnostici come amniocentesi e villocentesi. A seconda della sensibilità del test è possibile che l’esito dia erroneamente un’alta probabilità di avere una malattia (falsi positivi), altre volte invece la patologia è presente ma non viene rilevata dallo screening (falsi negativi). Insomma, questo genere di esame non dà un esito certo ma può precedere indagini più invasive, i test diagnostici: sono questi che ci dicono con certezza se si è affetti o meno da una determinata malattia, ma sono test invasivi che hanno un basso rischio di provocare problemi al feto.

Cosa preferire dunque, screening o diagnosi? Devi decidere qual è il grado di certezza che vuoi avere rispetto alle informazioni che cerchi. Se vuoi avere una diagnosi sicura al 100% l’unico modo è un test diagnostico invasivo. Se vuoi qualche certezza in più senza ricorrere ad amniocentesi o esami simili puoi scegliere il test del DNA fetale. Oggi è un test molto accurato e sensibile per le maggiori anomalie cromosomiche, e i falsi positivi e negativi sono davvero pochi.

 

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