Il genoma è l’insieme delle informazioni genetiche di un organismo vivente depositate nella sequenza del DNA. Portatore di queste informazioni genetiche, il Dna è composto da quattro basi chimiche: adenina (A), tinina (T), guaina (G) e citosina (C). L’ordine di queste basi chimiche, che chiameremo lettere, determina come è fatto il nostro organismo e a quali malattie siamo maggiormente predisposti. Per ogni individuo la combinazione delle lettere non è identica, infatti c’è differenza di una lettera su mille e proprio su questa differenza si basa la diversità di ognuno di noi. Il Dna è organizzato in 46 cromosomi, 23 vengono dalla madre, l’altra metà dal padre. In ogni cromosoma c’è un certo numero di geni che variano dal punto di vista della lunghezza: alcuni contengono un migliaio di basi chimiche altri, invece, milioni. Ogni gene ha un preciso messaggio!

Conoscere il proprio genoma vuol dire prepararsi ad affrontare i rischi di salute a cui si è maggiormente predisposti. Questo comporta una probabile modifica del proprio stile di vita e l’adozione di misure preventive specifiche orientate al benessere e alla salute.

In particolare la conoscenza del proprio genoma permette di:

  • Prevedere la risposta ai farmaci;
  • Proteggere i propri figli.

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La risposta ai farmaci

Gli effetti dei farmaci sugli individui sono determinati dal patrimonio genetico individuale e conoscerli permette di prevenire gli effetti dell’assunzione o determinare i dosaggi necessari per renderli maggiormente efficaci.

 

 

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Proteggere i propri figli

Non sempre si conosce il rischio di trasmettere ai propri figli malattie genetiche gravi proprio perché si è portatori e quindi individui sani senza alcun sintomo specifico per quel tipo di rischio. Sapere di essere portatori di una malattia genetica permette di evitare che sia trasmessa al proprio futuro bambino.

 

 

 

Con l’utilizzo di tecnologie di sequenziamento avanzate è possibile conoscere il proprio genoma o il proprio esoma. La differenza tra genoma ed esoma risiede nella codifica: l’esoma è la parte codificante in cui risiede la variabilità genetica associata a patologie specifiche. Il sequenziamento dell’intero genoma, però, consente una più ampia copertura delle mutazioni e un’analisi dell’intero codice genetico.

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