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Screening neonatale: le novità dell’ultimo anno

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A metà del 2016 in Italia è stata introdotta un’importante novità per i genitori in attesa e i loro nascituri: lo screening neonatale è diventato obbligatorio, gratuito e da effettuare su tutto il territorio del Paese (ddl Taverna). L’esame è effettuato su bambini nati sia in ospedale che a domicilio.
Altra importante novità: il test non viene più effettuato soltanto sulle 3 patologie più frequenti (ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica) ma punta a rilevare fino a 40 malattie metaboliche ereditarie rare.

In cosa consistono queste malattie? Le malattie metaboliche ereditarie sono quelle malattie che causano un difetto nelle reazioni metaboliche dell’organismo, causando l’accumulo di sostanze tossiche nel corpo della persona, e in questo caso del bambino.

La loro origine è genetica, ma non sempre sono forme ereditarie.

Come sempre una delle parole chiave del benessere è prevenzione. Individuare precocemente queste malattie permette di minimizzare i loro effetti sullo sviluppo del bambino e di evitare che i suoi organi interni, compreso il cervello, vengano danneggiati. Se non sono rilevate e se non si agisce in modo tempestivo, queste disfunzioni possono causare ritardo mentale, problemi nello sviluppo psicomotorio, disturbi del linguaggio e dell’apprendimento, predisposizione a ulteriori patologie secondarie.

Sebbene le 40 malattie rilevate dal test siano rare prese singolarmente, nel loro complesso raggiungono un’incidenza di circa 1:2000 nati.

Il test di screening viene effettuato entro le prime 48 ore di vita e le poche gocce di sangue prelevate dal tallone  (test di Guthrie) vengono analizzate poi dal Centro di Screening Neonatale di riferimento (se vuoi sapere qual è quello della tua regione consulta il sito www.simmesn.it).

Nel caso in cui il tuo bimbo nasca sottopeso o prematuramente ti consigliamo di ripetere il test.

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