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Malattie genetiche recessive: quando si manifestano e come individuarle

Sapevi che esistono 20.000 geni nel nucleo di ogni cellula del nostro corpo?

Purtroppo per ora la funzione di molti geni è sconosciuta!

Ogni cellula del nostro corpo contiene delle strutture chiamate cromosomi, nei quali sono immagazzinate le informazioni genetiche che determinano il nostro aspetto e controllano lo sviluppo di tutti gli organi del nostro corpo, come il cuore, il cervello e i reni. La maggior parte delle cellule del nostro corpo contiene 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie, ognuna delle quali è formata da un cromosoma derivante dal padre e uno dalla madre. Le prime 22 coppie (autosomi) sono uguali negli uomini e nelle donne, mentre la 23° coppia è formata dai cromosomi sessuali, XX nelle donne e XY negli uomini.

I cromosomi sono il contenitore delle nostre informazioni genetiche!

Le malattie genetiche si manifestano quando uno o più geni presentano delle alterazioni o mutazioni. Sapere qual è l’alterazione che causa la malattia può essere un elemento molto importante per fare una diagnosi corretta di una persona e dei membri della sua famiglia. L’alterazione di un gene può comparire spontaneamente in un individuo o essere ereditata da uno o da entrambi i genitori. Tutti presentiamo alterazioni in alcuni geni, solitamente queste alterazioni passano “inosservate” altre, invece, possono causare malattie.

Tutti noi, quindi, siamo portatori di varie mutazioni in geni recessivi senza avere nessuna manifestazione clinica, ma come si trasmettono queste malattie genetiche ai figli?

Le malattie autosomiche recessive compaiono quando vengono ereditati due alleli mutati dello stesso gene. Questo vuol dire che è necessario che sia il padre sia la madre siano portatori (carrier) della malattia, cioè che in entrambi esista una copia alterata del gene e che l’abbiano entrambi trasmessa al figlio. Ma attenzione, un portatore di una mutazione genetica che causa una malattia recessiva non manifesta i sintomi della malattia. Quando entrambi i genitori sono portatori di mutazioni recessive nello stesso gene, esiste il 25% di probabilità che i figli siano affetti dalla malattia, il 50% di probabilità che siano portatori sani e il 25% di probabilità che non abbiano la mutazione. Nel caso di malattie recessive legate al cromosoma X gli effetti della copia mutata saranno diversi a seconda del sesso del figlio: i maschi che riceveranno una copia del gene saranno affetti mentre le femmine saranno portatrici.

Come conoscere le proprie mutazioni?

Il Personal Carrier Test di BiotchSol è un test di laboratorio destinato allo studio del materiale genetico di un individuo che si basa sull’analisi diretta di frammenti del genoma umano. Permette di rilevare le mutazioni dei geni che codificano 114 malattie e di conseguenza permette il calcolo del rischio di trasmettere la mutazione ai propri figli.

Per maggiori informazioni sul Personal Carrier Test contatta BiotechSol al numero verde 800 589057 o tramite il modulo che trovi sul sito.

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