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Tre Sindromi causate da anomalie genetiche: Down, Turner e Jacobs

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Cosa sono queste tre Sindromi? Come si manifestano?

 

Sindrome di Down

 

La sindrome di Down è definita come una malattia che si manifesta a causa di un’anomalia genetica che influisce negativamente sulle capacità mentali e sulle caratteristiche fisiche di una persona affetta. Gli individui con questa condizione spesso sperimentano vari gradi di problemi medici e fisici. Alcune persone affette da questa malattia possono condurre una vita moderatamente regolare mentre altre necessitano di cure mediche permanenti. Colpisce 1 su 800 neonati e si dice che sia più comune con le madri più anziane. La malattia non può essere prevenuta. Tuttavia, può essere scoperto in utero prima della nascita del bambino. C’è ancora molta polemica sulle ramificazioni dei test genetici per la sindrome di Down. È stato osservato che si stima che il 90-93% delle gravidanze con bambini di Down sia stato interrotto una volta che questo è stato identificato attraverso varie forme di metodi di test genetici.

Come si manifesta la sindrome di Down?

La sindrome di Down, causata da uno squilibrio critico di alcuni enzimi, può essere mitigata in larga misura con un approccio nutrizionale mirato al disturbo.

 

Sindrome di Turner

 

Sindrome di Turner che prende il nome da H.H. Turner, il medico che scoprì la malattia nel 1938. È una malattia rara che colpisce solo le femmine e proviene da un’anomalia in uno dei cromosomi X femminili, lasciandola con un solo cromosoma X completamente funzionale. Di conseguenza, le donne con la sindrome di Turner (nota anche come sindrome di Ulrich-Turner) tendono ad essere sessualmente sottosviluppate e non possono avere figli. Altri sintomi comuni della sindrome di Turner includono una bassa statura e un collo palmato. Circa una su 2.500 ragazze ha la sindrome di Turner. 

Come si manifesta la sindrome di Turner? 

La sindrome di Turner non è ereditata nelle famiglie che si verificano quando uno dei due cromosomi X in una femmina normale è mancante o incompleto. La causa esatta di questo disturbo non è nota, ma si ritiene che il disturbo sia dovuto a un errore casuale che si verifica al momento della formazione dell’uovo o dello sperma. Gli esseri umani hanno 46 cromosomi che contengono tutti i geni e il DNA. Fuori questi 46, due cromosomi sono responsabili per l’identificazione di genere. Le femmine hanno due cromosomi X mentre i maschi hanno un cromosoma X e uno Y. Questi due cromosomi aiutano un individuo a sviluppare le caratteristiche specifiche del suo genere. Nelle femmine con questo disturbo non si trovano due cromosomi e in generale hanno un cromosoma X. In alcune femmine è presente cromosoma X incompleto, o entrambi i cromosomi X sono assenti.

 

Sindrome di Jacobs

 

La sindrome di Jacobs è una rara malattia cromosomica che colpisce i maschi. È causato dalla presenza di un cromosoma Y in più. I maschi normalmente hanno un cromosoma X e uno Y. Tuttavia, gli individui con questa sindrome hanno un cromosoma X e due Y. Le persone affette sono generalmente molto alte. Molti sperimentano l’acne severa durante l’adolescenza. Ulteriori sintomi possono includere difficoltà di apprendimento e problemi comportamentali come l’impulsività. L’intelligenza è di solito nell’intervallo normale, sebbene il QI sia in media di 10-15 punti inferiore rispetto ai fratelli.

Cosa causa la sindrome di Jacobs?

La sindrome di Jacobs è il risultato di un mix casuale, o mutazione, durante la creazione del codice genetico di un maschio. La maggior parte dei casi di sindrome di Jacobs non sono ereditati. I ricercatori non credono che ci sia una predisposizione genetica ad esso. Cioè, gli uomini con la sindrome di Jacobs non hanno più o meno probabilità di avere figli con la sindrome di Jacobs rispetto agli altri uomini. L’errore casuale può verificarsi durante la formazione di sperma o in momenti diversi durante la formazione di un embrione. In quest’ultimo caso, un maschio può avere alcune cellule che non sono “interessate”. Ciò significa che alcune cellule possono avere il genotipo XY mentre altre hanno il genotipo XYY.

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