PANORAMA TEST

La nuova frontiera nella diagnosi prenatale

Panorama Test dà la possibilità alle donne in attesa di effettuare uno screening prenatale, per valutare la possibilità di anomalie fetali cromosomiche in modo del tutto sicuro sia per la futura mamma e sia per il suo bambino.

È un NIPT (Non Invasive Prenatal Testing), un’importante evoluzione moderna nei metodi di screening prenatali.

Il test individua le principali trisomie, monosomie e microdelezioni. Le prime due sono anche dette aneuploidie, anomalie del numero dei cromosomi. In un soggetto normale il numero dei cromosomi è 46 divisi in 23 coppie, in questi soggetti invece è presente un cromosoma in più (da qui tri-somia) o in meno (mono-somia).


Cosa individua?


  • TRISOMIA 21 o Sindrome di Down: Caratterizzata da disabilità mentali da moderate a gravi associate o meno a malformazioni dell’apparato digerente e cardiaco.
  • TRISOMIA 18 o Sindrome di Edwards: Caratterizzata da anomalie cardiache, malformazioni renali e altri problemi a carico degli organi interni. Vi è una ridotta aspettativa di vita.
  • TRISOMIA 13 o Sindrome di Patau: Caratterizzata da gravi difetti cardiaci e neurologici. Rara sopravvivenza oltre il primo anno di vita.
  • TRISOMIA X o Sindrome della Tripla X: I soggetti affetti da tale sindrome possono presentare ritardi nell’acquisizione di alcune abilità motorie o del linguaggio, dislessia o tono muscolare debole. Anche conosciuta con il nome di “superfemmina”.
  • Sindrome di Jacobs: Caratterizzata dalla presenza di un cromosoma Y in più nel corredo genetico. I soggetti affetti possono presentare un lieve ritardo mentale, problemi vascolari e avere un’altezza superiore ai 180 cm, per questo anche detti “supermaschi”.
  • Sindrome di Klinefelter: Caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in più in un individuo di sesso maschile. I soggetti affetti da tale sindrome manifestano principalmente un ipogonadismo con conseguente ipofertilità o sterilità. Sono comuni altre caratteristiche fisiche e comportamentali, anche se la loro gravità varia da indivuduo a individuo. In genere i soggetti affetti dalla sindrome di Klinefelter tendono all’obesità.
  • Sindrome di Turner: Caratterizzata dall’assenza del secondo cromosoma sessuale (monosomia). I soggetti affetti da tale sindrome sono femmine e non manifestano evidenti difetti sino al momento della pubertà, momento in cui non sviluppano i caratteri sessuali secondari. Generalmente sterili, presentano ipogonadismo, bassa statura e il viso può avere un aspetto da persona anziana.
  • Gravidanza molare completa: Detta anche Mola Idatiforme. Si tratta di una forma anomala di gravidanza, in cui un ovulo fecondato ma non vitale si impianta nell'utero. Questo comporta lo sviluppo di una gravidanza anormale, in cui avviene una crescita abnorme della placenta. Le cause non sono note ma l'età della donna - sotto i 20 anni o sopra i 40 - può aumentarne l'incidenza.

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    Quanto è accurato?


    L’accuratezza di un test di screening è la caratteristica più importante. I normali test di screening che oggi vengono effettuati hanno un margine di errore che va dal 5% al 15% (indicati come falsi positivi e falsi negativi). Questo significa che tali test potrebbero attribuire un rischio di Trisomia fetale ad una gravidanza, in cui il feto in realtà è normale (falso positivo); oppure, al contrario, non individuare un’anomalia cromosomica in un feto in cui in realtà è presente (falso negativo). Con Panorama Test la possibilità di avere falsi positivi o falsi negativi è ridotta a valori prossimi allo zero.


    Come funziona?


    Durante la gravidanza frammenti di DNA fetale riescono a passare la barriera placentare e ritrovarsi in circolo nel sangue materno. Tali frammenti sono rilevabili già dalla quinta settimana di gestazione; la concentrazione di DNA fetale aumenta man mano con il progredire della gestazione, fino a scomparire dopo il parto. Grazie a questa nuova e avanzata tecnica è possibile, con un semplice prelievo di sangue fatto alla futura mamma tra la 10a e la 12a settimana – quando la concentrazione di DNA fetale nel circolo sanguigno risulta ottimale – riuscire ad isolare tali frammenti per effettuare un’indagine cromosomica, garantantendo un’alta sensibilità e specificità di NeoTest.


    A chi è diretto?


    A tutte le donne in gravidanza, in particolare:

  • Donne al di sopra dei 35 anni di età (età in cui aumenta il rischio di anomalie fetali)
  • Gravidanze in cui la diagnosi invasiva è controindicata
  • Donne con precedenti di aborto
  • Gravidanze singole da Fecondazione Assistita
  • Familiarità di malattie cromosomiche ed aneuploidie
  • Gravidanze a rischio di aborto spontaneo