PERSONAL CARRIER TEST

Individuare e monitorare le malattie genetiche

ll Personal Carrier Test permette ai futuri genitori di scoprire se sono portatori di una malattia genetica. I portatori sani di patologie genetiche sono quasi sempre asintomatici e nella maggior parte dei casi non hanno alcuna storia familiare che lasci supporre la presenza di alcuna di tali patologie.

In realtà ognuno di noi è portatore di alcune malattie genetiche. Se i genitori sono portatori di una malattia genetica possono sapere in anticipo qual è la loro probabilità di avere un figlio affetto.

Il Test è veloce e facile da eseguire: basta un campione di sangue dal quale estrarre il DNA per eseguire il test, l’analisi infatti si basa sullo studio del materiale genetico.


Estrazione del DNA


Il materiale biologico prelevato viene processato in laboratorio per estrarre il DNA dalle cellule. Il Personal Carrier Test impiega tecniche di Next Generation Sequencing per identificare mutazioni note. Il pannello va a ricercare le mutazioni causative delle malattie recessive prevalenti, come ad esempio la fibrosi cistica, sindrome x-fragile, sindrome di Duchenne. L'analisi viene eseguita presso Personal Genomics, laboratorio di genetica spin off dell'Università di Verona.


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Malattie genetiche recessive


Le malattie autosomiche recessive compaiono quando vengono ereditate due copie (o alleli) mutate dello stesso gene. E’ necessario quindi che sia il padre sia la madre siano portatori (carrier) della malattia, cioè che in entrambi esista una copia alterata del gene e che, casualmente, l'abbiano entrambi trasmessa al loro discendente. Un portatore di una mutazione genetica causativa di una malattia recessiva non manifesta i sintomi della malattia; infatti, siamo tutti portatori di varie mutazioni in geni recessivi senza avere nessuna manifestazione clinica.
Quando entrambi i genitori sono portatori di mutazioni recessive nello stesso gene, esiste il 25% di probabilita che i figli siano affetti dalla malattia, il 50% di probabilita che siano portatori sani e il 25% di probabilita che non abbiano la mutazione (non portatori).


I risultati


Il Personal Carrier Test consente di analizzare oltre 4.000 mutazioni causative di più di 150 malattie genetiche recessive, che possiamo classificare in quattro gruppi: Malattie gravi con ripercussioni molto serie sulla salute; malattie di gravità variabile da moderata a condizioni subcliniche; malattie molto poco comuni, con serie ripercussioni sulla salute e dall'elevata incidenza su certe popolazioni del mondo; malattie associate al cromosoma X. Nel caso in cui entrambi i partner risultino portatori di una di queste patologie, si potrà decidere se monitorare la gravidanza, verificare l’eventuale trasmissione al feto della stessa, applicando quindi la diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi) o addirittura procedere con tecniche di procreazione medicalmente assistita.