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Sindrome X fragile: cos’è e come diagnosticarla

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Oggi è la giornata dedicata alla sindrome del cromosoma X fragile che colpisce un bambino maschio su 4.000 e una bambina su 7.000. Questa sindrome è, purtroppo, confusa spesso con atteggiamenti di iperattività o pigrizia. Facciamo chiarezza:

 

Cos’è la sindrome del cromosoma X fragile?

La sindrome del cromosoma X fragile è una delle forme più comuni di ritardo mentale e interessa circa un bambino maschio ogni 4000 e una bambina ogni 6000. Questa sindrome è una condizione genetica ereditaria che provoca uno sviluppo mentale variabile: da capacità cognitive molto gravi, accompagnati da comportamenti simili all’autismo come iperattività e avversione al contatto fisico, a capacità cognitive quasi normali.

 

Caratteristiche fisiche specifiche

Le caratteristiche fisiche non sono sempre evidenti, solitamente si riscontra viso stretto e allungato, orecchie grandi, basso tono muscolare e macrorchidismo.

 

Quali anomalie cromosomiche comporta la sindrome X fragile?

“Normalmente il gene FMR1 contiene tra 6 e 53 ripetizioni del codone CGG (ripetizioni di trinucleotidi). Negli individui affetti dalla sindrome dell’X fragile, l’allele FMR1 ha più di 230 ripetizioni di questo codone. Questo grado di espansione provoca la metilazione delle citosine nel promotore del gene FMR1, con conseguente silenziamento dell’espressione del gene FMR1. La metilazione del locus FMR1, che è situato nella banda cromosomica Xq27.3, provoca in quel punto la costrizione e la fragilità del cromosoma X, fenomeno che dà il nome alla sindrome”.

Fonte: https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_dell%27X_fragile

 

Differenza tra maschi e femmine

I maschi che presentano la mutazione completa sono affetti dalla sindrome, mentre solo la metà delle femmine con la mutazione completa presenta alcuni sintomi.

 

Come scoprire la presenza o meno della sindrome del cromosoma X fragile?

La presenza della sindrome X fragile viene confermata dall’analisi genetica con l’individuazione di mutazioni nel gene FMR1.

 

Possibili cure

Purtroppo non esistono terapie risolutive per questa sindrome, ma si può migliorare la qualità della vita impiegando psicofarmaci e terapie psicologiche.

 

Panorama Test di BiotechSol

Panorama Test è in grado di individuare la sindrome X fragile già nella nona settimana di gestazione.

 

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Fonti:

http://www.ansa.it/canale_saluteebenessere/notizie/medicina/2017/10/10/una-giornata-per-conoscere-la-sindrome-dellx-fragile_835ea72e-3d20-49b1-af46-6494d447145e.html

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=908

https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_dell%27X_fragile

 

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