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Malattie genetiche: cosa sono

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Una malattia genetica è una malattia causata da un’anomalia nel genoma di un individuo. Questa “anormalità” può variare da: una discreta mutazione in una singola base nel DNA di un gene a un’anomalia cromosomica che implica l’aggiunta o la sottrazione di un intero cromosoma o di un set di cromosomi.

I geni sono gli elementi costitutivi dell’ereditarietà, cioè vengono trasmessi da genitori a figli. Contengono il DNA, le istruzioni per produrre proteine.

Le proteine svolgono la maggior parte del lavoro nelle cellule: spostano le molecole da un luogo a un altro, costruiscono strutture, “abbattono” le tossine e svolgono molti altri lavori. Le mutazioni modificano le istruzioni dei geni per creare una proteina, quindi quando queste istruzioni non sono corrette, la proteina non funziona completamente. Questo può causare una condizione medica indicata come malattia genetica.

 

Esistono diversi tipi di disfunzioni genetiche:

Ereditarietà monogenetica.

Questo tipo di ereditarietà è causata da cambiamenti o mutazioni che si verificano nella sequenza del DNA di un singolo gene. Ci sono più di 6000 disturbi noti che si verificano circa 1 ogni 200 nascite. Alcuni esempi: anemia falciforme, fibrosi cistica, sindrome di Marfan, malattia di Huntington, emocromatosi.

 

Ereditarietà multifattoriale.

È causata da una combinazione di fattori ambientali e mutazioni in più geni (malattie cardiache, ipertensione, Alzheimer, artrite, diabete, cancro e obesità). L’eredità multifattoriale è anche associata a tratti ereditabili come l’altezza, il colore degli occhi e il colore della pelle.

 

Disturbo cromosomico.

Si manifesta in caso di cromosomi mancanti o cambiati. I cromosomi sono le strutture che contengono i nostri geni. La sindrome di Down è una malattia cromosomica.


Disturbo complesso: dove ci sono mutazioni in due o più geni. Spesso anche lo stile di vita e l’ambiente giocano un ruolo fondamentale (epigenetica). Il cancro al colon è un esempio.

 

Come vengono trasmessi i disturbi genetici?

Il disturbo genetico può essere ereditario, trasmesso dai geni parentali e in alcuni casi i difetti possono essere causati da nuove mutazioni o modifiche al DNA. La maggior parte dei disturbi genetici sono piuttosto rari e colpiscono una persona ogni migliaia o milioni.

Molte malattie genetiche derivano da cambiamenti genetici che sono presenti in ogni cellula del corpo. Alcuni disturbi non possono essere curati, tuttavia, possono essere disponibili approcci per trattare o gestire alcuni dei sintomi associati.

I rischi di avere un bambino con un difetto di nascita provocato da un’anomalia genetica possono aumentare quando i genitori hanno un altro bambino con una malattia genetica, quindi nel caso sia già presente in famiglia.

I disturbi genetici possono causare seri problemi di salute, nei casi più gravi, queste condizioni possono causare un aborto spontaneo di un embrione o feto affetto. In altri casi i neonati affetti possono essere nati morti o morire poco dopo la nascita. Sebbene siano disponibili pochi trattamenti per queste gravi condizioni genetiche, gli operatori sanitari possono spesso fornire assistenza di supporto, come ad esempio sollievo dal dolore.

 

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