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L’importanza dello screening prenatale

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La gravidanza è un momento molto delicato della vita di una donna: sentire crescere una vita dentro e pensare al momento in cui si potrà stringere tra le braccia il proprio bambino, ma avere anche un po’ di timore in quanto non si ha controllo di ciò che sta succedendo al feto.

Ecco perché sempre più ginecologi consigliano di appurare la salute del feto attraverso lo screening prenatale.

Lo screening prenatale consiste in un insieme di esami e indagini che permettono di controllare lo stato di salute del feto durante la gestazione.

Una corretta diagnosi prenatale, che consiste in indagini sia strumentali che di laboratorio, permette di isolare diversi tipi di patologie che possono interessare il feto: infettive, genetiche, ambientali o iatrogene.

Parliamo di una serie di esami non invasivi tra i quali si distinguono: la translucenza nucale, tri-test e bi-test, attraverso i quali è possibile individuare differenti tipi di anomalie del feto soprattutto quelle a livello cromosomico come la sindrome di Down.

Come prima cosa viene effettuato alla futura mamma il prelievo del sangue al fine di condurre esami ematochimici e infettivologici; si passa successivamente ad un’ecografia con translucenza nucale del feto.

Si tratta di un esame non invasivo che permette di evidenziare la presenza di un rischio che verrà poi smentito o confermato da esami più invasivi come la villocentesi e l’amniocentesi.

Durante l’ecografia si eseguono alcune misurazioni fondamentali: lunghezza del feto (CRL), frequenza cardiaca fetale e spessore della translucenza nucale (NT).

Lo screening prenatale viene effettuato solitamnete tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gestazione, dal momento che vi è una giusta concentrazione, nel sangue materno di DNA fetale che può essere isolato e quindi analizzato.

Inoltre, nel caso di possibili rischi è ancora possibile effettuare indagini accurate e praticare la villocentesi.

 

Cosa è la translucenza nucale

La translucenza nucale consiste in una raccolta di liquido visibile tramite ecografia in forma di spazio nero situato dietro al collo fetale.

 

Tutti i feti tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza, evidenziano la presenza di questo spazio nero.

È lo spessore di questo spazio nero che evidenza dei fattori di rischio: ad esempio i feti che presentano sindrome di Down (trisomia 21) hanno uno spessore maggiore.

A parte l’ecografia, come già affermato lo screening prenatale prevede anche una specifica analisi del sangue materno: se si rilevano anomalie cromosomiche del feto, si riscontrano variazioni nei valori inerenti alcune sostanze, in particolare la ß-hCG libera e la PAPP-A prodotte dalla placenta.

Ovviamente l’esito del prelievo del sangue materno indica solo una valutazione del rischio e non una diagnosi certa dal momento che i valori alterati potrebbero indicare altri tipi di anomalie.

Una volta effettuato lo screening prenatale, viene valutato il rischio.

Se viene considerato basso, allora si procederà con i normali controlli di routine previsti in gravidanza.

Se il rischio è alto, allora la futura mamma dovrà sottoporsi a villocentesi o amniocentesi.

Tra i vari screening prenatale non invasivi vi è il Panorama test.

A differenza delle altre diagnosi prenatali, questo test rileva il rischio del bambino per i disturbi genetici già a partire dalla nona settimana.

Ciò è possibile in quanto il Panorama test analizza il DNA placentare del bambino attraverso un semplice prelievo di sangue dal braccio della madre.

Grazie a questi nuovi test non invasivi, oggi è possibile effettuare lo screening prenatale senza più nessun rischio per il feto e di avere in breve tempo una diagnosi precisa.

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