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Indagini genetiche: per una accurata prevenzione

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In passato di fronte ad una malattia della quale non se ne riusciva a spiegare la causa, nonostante le numerose indagini condotte, molti medici si trovavano di fronte ad un vicolo cieco e spesso non riuscivano a trovare una cura adeguata.

Oggi, invece, grazie ad una diagnosi preventiva condotta sullo studio completo del DNA, si riesce a risalire non solo alla causa, ma si è scoperto che l’origine di queste malattie risiede in una predisposizione genetica.

Identificare e diagnosticare una malattia ereditaria aiuta quindi ad avere il pieno controllo della patologia in modo da trattarla e prevenirla nelle future generazioni.

È grazie ai progressi sulle conoscenze delle malattie ereditarie e l’accessibilità a tecnologie avanzate che è possibile ottenere l’analisi dei geni responsabili di quella malattia.

In Italia, numerosi sono i centri (come Personal Genomics) che si dedicano alla ricerca e allo screening di mutazioni che permettono la diagnosi di patologie comuni offrendo una diagnosi per geni di piccole dimensioni, o per patologie facilmente identificabili o che sono già presenti in una determinata famiglia.

Diventa quindi sempre più chiaro che solo una prevenzione tempestiva delle malattie genetiche permette di curare in tempo quella determinata patologia attraverso trattamenti terapeutici che mirano a prevenire delle complicazioni a volte irreversibili.

Il fatto di riuscire ad individuare e diagnosticare una malattia a livello molecolare consente di ottenere anche informazioni di valore biologico sul genotipo delle persone.

La conoscenza approfondita del genoma umano ha permesso di identificare gli alleli “comuni” di suscettibilità, fautori della maggior parte delle malattie dell’uomo (malattie poligeniche o multifattoriali).

Grazie all’identificazione di questi alleli, é stato possibile individuare per la prima volta genotipi di suscettibilità (a rischio), sviluppando la cosiddetta diagnosi predittiva in modo da formulare rischi prognostici accurati.

I test genetici che vengono condotti consistono nell’analizzare specifici geni, il loro prodotto o la loro funzione; in particolar modo s’intende qualsiasi indagine condotta su DNA, RNA o cromosomi, che ha lo scopo di individuare o escludere mutazioni associate a patologie genetiche.

I test condotti, vengono effettuati tramite specifiche apparecchiature che permetto di studiare tutti i geni che sono responsabili di malattie tumorali, neurodegenerative e cardiovascolari.

Ecco perché la diagnosi genetica delle malattie ereditarie sarà sempre più considerata come una componente principale per quanto riguarda profilassi e prevenzione delle malattie.

Si stima infatti che nel giro di qualche anno ognuno di noi avrà a disposizione una vera e propria carta genetica di identità.

La conoscenza accurata del genoma umano e delle sue variazioni, resa possibile grazie al Progetto genoma umano (HGP) e della mappa degli aplotipi (HapMap), insieme allo sviluppo di tecnologie come il genechip, permetteranno il monitoraggio genotipico in modo da valutare la predisposizione ad alcune malattie, il tipo di risposta ai farmaci e la suscettibilità ad agenti infettivi.

Tutto ciò comporterà l’avvento di nuove norme legislative oltre che l’istaurazione di un nuovo tipo di rapporto tra medico e paziente.

Infatti se i benefici che apportano questi test in riferimento alla qualità della vita del singolo individuo, della sua famiglia sono indiscutibili, è sempre meglio essere prudenti nella loro somministrazione.

 

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